LRRC16A - LRRC16A

КАРМИЛ1
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыКАРМИЛ1, CARMIL, CARMIL1a, LRRC16, dJ501N12.1, dJ501N12.5, LRRC16A, богатый лейцином повтор, содержащий 16A, регулятор кэпирующего белка и линкер 1 миозина 1
Внешние идентификаторыOMIM: 609593 MGI: 1915982 ГомолоГен: 9757 Генные карты: КАРМИЛ1
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человек)[1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение CARMIL1
Геномное расположение CARMIL1
Группа6p22.2Начинать25,279,078 бп[1]
Конец25,620,530 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001173977
NM_017640

NM_026825
NM_177807
NM_001311122
NM_001384122

RefSeq (белок)

NP_001167448
NP_060110

NP_001298051
NP_081101
NP_001371051

Расположение (UCSC)Chr 6: 25,28 - 25,62 МбChr 13: 24.01 - 24.28 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

КАРМИЛ1 это белок что у людей кодируется КАРМИЛ1 ген.[5] Ген также известен как LRRC16, LRRC16A, CARMIL или CARMIL1a.[5]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы в исследовании функции CARMIL1. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Lrrc16atm1a (КОМП) Wtsi[10][11] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект мутагенеза с высокой пропускной способностью для создания и распространения животных моделей болезней среди заинтересованных ученых - в Wellcome Trust Sanger Institute.[12][13][14]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[8][15] Было проведено двадцать два испытания на мутант мышей, но не наблюдали значительных отклонений.[8]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000079691 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021338 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «регулятор кэпирующего белка и линкер 1 миозина 1». Получено 2020-11-09.
  6. ^ "Сальмонелла данные о заражении Lrrc16a ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  7. ^ "Citrobacter данные о заражении Lrrc16a ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  8. ^ а б c Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  9. ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
  10. ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
  11. ^ "Информатика генома мыши".
  12. ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
  13. ^ Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  14. ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  15. ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

дальнейшее чтение