Кохлин - Cochlin

COCH
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1JBI
Идентификаторы
Псевдонимы	COCH, COCH-5B2, COCH5B2, DFNA9, кохлин, DFNB110
Внешние идентификаторы	OMIM: 603196 MGI: 1278313 ГомолоГен: 20868 Генные карты: COCH
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 14 (человек)
Конец	30,895,065 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 12 (мышь)
Конец	51,605,771 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• GO: 0001948 связывание с белками; • связывание коллагена;
Сотовый компонент	• внеклеточный матрикс; • внеклеточная область; • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс; • внеклеточный;
Биологический процесс	• чувственное восприятие звука; • защитный ответ на бактерию; • регулировка формы клеток; • положительная регуляция врожденного иммунного ответа; • пластинка роста хрящ хондроцитов морфогенез;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	1690
	12810
	ENSG00000100473
	ENSMUSG00000020953
	O43405
	Q62507
	NM_001135058; NM_004086; NM_001347720
	NM_001198835; NM_007728
	NP_001128530; NP_001334649; NP_004077
	NP_001185764; NP_031754
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Кохлин это белок что у людей кодируется COCH ген.^[5]^[6] Это белок внеклеточного матрикса (ЕСМ), в большом количестве присутствующий в улитке и преддверии внутреннего уха, составляющий основной неколлагеновый компонент ВКМ внутреннего уха.^[7]^[8] Белок является высококонсервативным у человека, мыши и курицы, демонстрируя 94% и 79% аминокислотную идентичность последовательностей человека, мыши и курицы, соответственно.^[6]

Структура

Кохлин содержит три белковых домена: N-концевой LCCL домен, и две копии Фактор фон Виллебранда домены типа A.^[9]

Функция

Ген экспрессируется в веретенообразных клетках, расположенных вдоль нервных волокон между слуховым ганглием и сенсорным эпителием. Эти клетки сопровождают невриты на habenula perforata, отверстие, через которое проходят нейриты, иннервируя волосковые клетки. Это и характер экспрессии этого гена во внутреннем ухе курицы соответствовали гистологическим данным ацидофильный депозиты, соответствующие мукополисахарид основное вещество в височных костях из DFNA9 (аутосомно-доминантная несиндромальная сенсоневральная глухота 9) пациентов. Сообщалось о мутациях, вызывающих DFNA9 в этом гене.^[6]

Кохлин был идентифицирован в трабекулярная сеть (TM) из глаукома пациентов, но не в здоровом контроле. TM представляет собой подобный фильтру участок ткани глаза; кохлин может играть роль в клеточной адгезии, механочувствительности и модуляции TM-фильтра.^[10]^[11]

Это также выражается в фолликулярные дендритные клетки в селезенке и лимфатический узел. Здесь кохлин расщеплен агреканазы и секретируются в кровоток во время воспаления, способствуя антибактериальному врожденный иммунный ответ.^[12]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000100473 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020953 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Робертсон Н.Г., Лу Л., Хеллер С., Торговец С. Н., Иви Р. Д., МакКенна М., Надол Дж. Б., Миямото Р. Т., Линтикум Ф. Х., Лубианка Нето Дж. Ф., Хадспет А. Дж., Сейдман К. Э., Мортон С. К., Сейдман Дж. Г. (ноябрь 1998 г.). «Мутации в новом гене улитки вызывают DFNA9, несиндромную глухоту человека с вестибулярной дисфункцией». Природа Генетика. 20 (3): 299–303. Дои:10.1038/3118. PMID 9806553.
^ ^а ^б ^c «Ген Entrez: гомолог фактора свертывания COCH, кохлин (Limulus polyphemus)».
^ Робертсон Н.Г., Скворак А.Б., Инь Ю., Веремович С., Джонсон К.Р., Ковач К.А., Бэтти Дж.Ф., Бибер FR, Мортон С.К. (декабрь 1997 г.). «Картирование и характеристика нового гена улитки у человека и мыши: позиционный ген-кандидат на глухоту, DFNA9». Геномика. 46 (3): 345–54. Дои:10.1006 / geno.1997.5067. PMID 9441737.
^ Икэзоно Т., Омори А., Ичиносе С., Паванкар Р., Ватанабе А., Яги Т. (март 2001 г.). «Идентификация белкового продукта гена Coch (гена наследственной глухоты) как основного компонента белка внутреннего уха крупного рогатого скота». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни. 1535 (3): 258–65. Дои:10.1016 / s0925-4439 (00) 00101-0. PMID 11278165.
^ «Кохлин (O43405)». ИнтерПро .
^ Гоэль М., Сенкевич А.Э., Пиччиани Р., Ли Р.К., Бхаттачарья С.К. (2011). «Кохлин индуцировал коэкспрессию TREK-1 и секрецию аннексина А2: роль в удлинении и подвижности клеток трабекулярной сети». PLOS ONE. 6 (8): e23070. Дои:10.1371 / journal.pone.0023070. ЧВК 3160293. PMID 21886777.
^ Пиччиани Р., Десаи К., Гудурик-Фукс Дж., Коглиати Т., Мортон С.К., Бхаттачарья С.К. (сентябрь 2007 г.). «Кохлин в глазу: функциональные последствия». Прогресс в исследованиях сетчатки и глаз. 26 (5): 453–69. Дои:10.1016 / j.preteyeres.2007.06.002. ЧВК 2064858. PMID 17662637.
^ Py BF, Gonzalez SF, Long K, Kim MS, Kim YA, Zhu H, Yao J, Degauque N, Villet R, Ymele-Leki P, Gadjeva M, Pier GB, Carroll MC, Yuan J (май 2013 г.). «Кохлин, продуцируемый фолликулярными дендритными клетками, способствует антибактериальному врожденному иммунитету». Иммунитет. 38 (5): 1063–72. Дои:10.1016 / j.immuni.2013.01.015. ЧВК 3758559. PMID 23684986.

дальнейшее чтение

Хетарпал У., Шукнехт Х.Ф., Гацек Р.Р., Холмс Л.Б. (сентябрь 1991 г.). «Аутосомно-доминантная нейросенсорная тугоухость. Родословные, аудиологические данные и данные височной кости у двух родственников». Архивы отоларингологии - хирургии головы и шеи. 117 (9): 1032–42. Дои:10.1001 / archotol.1991.01870210104022. PMID 1910721.
Робертсон Н.Г., Хетарпал У., Гутьеррес-Эспелета Г.А., Бибер Ф.Р., Мортон С.К. (сентябрь 1994 г.). «Выделение новых и известных генов из библиотеки кДНК улитки человеческого плода с использованием субтрактивной гибридизации и дифференциального скрининга». Геномика. 23 (1): 42–50. Дои:10.1006 / geno.1994.1457. PMID 7829101.
Khetarpal U (январь 1993 г.). «Аутосомно-доминантная нейросенсорная тугоухость. Дальнейшие исследования височной кости». Архивы отоларингологии - хирургии головы и шеи. 119 (1): 106–8. Дои:10.1001 / archotol.1993.01880130108016. PMID 8417734.
Manolis EN, Yandavi N, Nadol JB, Eavey RD, McKenna M, Rosenbaum S, Khetarpal U, Halpin C, Merchant SN, Duyk GM, MacRae C, Seidman CE, Seidman JG (июль 1996 г.). «Ген несиндромальной аутосомно-доминантной прогрессирующей постлингвальной сенсоневральной потери слуха отображается на хромосоме 14q12-13». Молекулярная генетика человека. 5 (7): 1047–50. Дои:10.1093 / hmg / 5.7.1047. PMID 8817345.
de Kok YJ, Bom SJ, Brunt TM, Kemperman MH, van Beusekom E, van der Velde-Visser SD, Robertson NG, Morton CC, Huygen PL, Verhagen WI, Brunner HG, Cremers CW, Cremers FP (февраль 1999 г.). «Мутация Pro51Ser в гене COCH связана с поздним началом аутосомно-доминантно-прогрессирующей нейросенсорной тугоухости с вестибулярными дефектами». Молекулярная генетика человека. 8 (2): 361–6. Дои:10,1093 / чмг / 8.2.361. PMID 9931344.
Fransen E, Verstreken M, Verhagen WI, Wuyts FL, Huygen PL, D'Haese P, Robertson NG, Morton CC, McGuirt WT, Smith RJ, Declau F, Van de Heyning PH, Van Camp G (август 1999). «Высокая распространенность симптомов болезни Меньера в трех семьях с мутацией в гене COCH». Молекулярная генетика человека. 8 (8): 1425–9. Дои:10.1093 / hmg / 8.8.1425. PMID 10400989.
Камаринос М., Макгилл Дж., Линч М., Даль Х. (апрель 2001 г.). «Идентификация новой мутации COCH, I109N, подчеркивает сходные клинические особенности, наблюдаемые в семьях DFNA9». Человеческая мутация. 17 (4): 351. Дои:10.1002 / humu.37. PMID 11295836.
Boulassel MR, Tomasi JP, Deggouj N, Gersdorff M (сентябрь 2001 г.). «COCH5B2 представляет собой целевой антиген антител против внутреннего уха при аутоиммунных заболеваниях внутреннего уха». Отология и невротология. 22 (5): 614–8. Дои:10.1097/00129492-200109000-00009. PMID 11568667.
Лиепиньш Э., Трекслер М., Кайкконен А., Вайгельт Дж., Баньяи Л., Патти Л., Оттинг Г. (октябрь 2001 г.). «Структура ЯМР домена LCCL и значение для нарушения слуха DFNA9». Журнал EMBO. 20 (19): 5347–53. Дои:10.1093 / emboj / 20.19.5347. ЧВК 125649. PMID 11574466.
Робертсон Н.Г., Резендес Б.Л., Лин Дж. С., Ли К., Астер Дж. К., Адамс Дж. К., Мортон СС (октябрь 2001 г.). «Локализация во внутреннем ухе мРНК и белковых продуктов COCH, мутировавших при нейросенсорной глухоте и вестибулярном расстройстве, DFNA9». Молекулярная генетика человека. 10 (22): 2493–500. Дои:10.1093 / hmg / 10.22.2493. PMID 11709536.
Робертсон Н.Г., Хамакер С.А., Патриуб V, Астер Дж.С., Мортон СС (июль 2003 г.). «Субклеточная локализация, секреция и посттрансляционный процессинг нормального кохлина и мутантов, вызывающих сенсоневральную глухоту и вестибулярное расстройство, DFNA9». Журнал медицинской генетики. 40 (7): 479–86. Дои:10.1136 / jmg.40.7.479. ЧВК 1735525. PMID 12843317.
Грабски Р., Сул Т., Сасаки Т., Тимпл Р., Мэйн Р., Хикс Б., Штул Е. (октябрь 2003 г.). «Мутации в COCH, которые приводят к несиндромальной аутосомно-доминантной глухоте (DFNA9), влияют на отложение кохлина в матриксе». Генетика человека. 113 (5): 406–16. Дои:10.1007 / s00439-003-0992-7. PMID 12928864.
Lemaire FX, Feenstra L, Huygen PL, Fransen E, Devriendt K, Van Camp G, Vantrappen G, Cremers CW, Wackym PA, Koss JC (сентябрь 2003 г.). «Прогрессирующая нейросенсорная тугоухость с поздним началом и вестибулярная недостаточность с головокружением (DFNA9 / COCH): продольный анализ в бельгийской семье». Отология и невротология. 24 (5): 743–8. Дои:10.1097/00129492-200309000-00009. PMID 14501450.
Усами С., Такахаши К., Юге И., Оцука А., Намба А., Абэ С., Франсен Е., Патти Л., Оттинг Дж., Ван Кэмп Дж. (Октябрь 2003 г.). «Мутации в гене COCH являются частой причиной аутосомно-доминантной прогрессирующей кохлео-вестибулярной дисфункции, но не болезни Меньера». Европейский журнал генетики человека. 11 (10): 744–8. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201043. PMID 14512963.
Андерсон Н.Л., Полански М., Пипер Р., Гатлин Т., Тирумалай Р.С., Конрадс Т.П., Винстра Т.Д., Адкинс Дж. Н., Паундс Дж. Г., Фаган Р., Лобли А. (апрель 2004 г.). «Протеом плазмы человека: неизбыточный список, составленный из четырех отдельных источников». Молекулярная и клеточная протеомика. 3 (4): 311–26. Дои:10.1074 / mcp.M300127-MCP200. PMID 14718574.

Эта статья включает текст из общественного достояния Pfam и ИнтерПро: IPR030743

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000100473 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020953 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid9806553-5] Робертсон Н.Г., Лу Л., Хеллер С., Торговец С. Н., Иви Р. Д., МакКенна М., Надол Дж. Б., Миямото Р. Т., Линтикум Ф. Х., Лубианка Нето Дж. Ф., Хадспет А. Дж., Сейдман К. Э., Мортон С. К., Сейдман Дж. Г. (ноябрь 1998 г.). «Мутации в новом гене улитки вызывают DFNA9, несиндромную глухоту человека с вестибулярной дисфункцией». Природа Генетика. 20 (3): 299–303. Дои:10.1038/3118. PMID 9806553.

[entrez-6] а ^б ^c «Ген Entrez: гомолог фактора свертывания COCH, кохлин (Limulus polyphemus)».

[pmid9441737-7] Робертсон Н.Г., Скворак А.Б., Инь Ю., Веремович С., Джонсон К.Р., Ковач К.А., Бэтти Дж.Ф., Бибер FR, Мортон С.К. (декабрь 1997 г.). «Картирование и характеристика нового гена улитки у человека и мыши: позиционный ген-кандидат на глухоту, DFNA9». Геномика. 46 (3): 345–54. Дои:10.1006 / geno.1997.5067. PMID 9441737.

[pmid11278165-8] Икэзоно Т., Омори А., Ичиносе С., Паванкар Р., Ватанабе А., Яги Т. (март 2001 г.). «Идентификация белкового продукта гена Coch (гена наследственной глухоты) как основного компонента белка внутреннего уха крупного рогатого скота». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни. 1535 (3): 258–65. Дои:10.1016 / s0925-4439 (00) 00101-0. PMID 11278165.

[9] «Кохлин (O43405)». ИнтерПро .

[10] Гоэль М., Сенкевич А.Э., Пиччиани Р., Ли Р.К., Бхаттачарья С.К. (2011). «Кохлин индуцировал коэкспрессию TREK-1 и секрецию аннексина А2: роль в удлинении и подвижности клеток трабекулярной сети». PLOS ONE. 6 (8): e23070. Дои:10.1371 / journal.pone.0023070. ЧВК 3160293. PMID 21886777.

[pmid17662637-11] Пиччиани Р., Десаи К., Гудурик-Фукс Дж., Коглиати Т., Мортон С.К., Бхаттачарья С.К. (сентябрь 2007 г.). «Кохлин в глазу: функциональные последствия». Прогресс в исследованиях сетчатки и глаз. 26 (5): 453–69. Дои:10.1016 / j.preteyeres.2007.06.002. ЧВК 2064858. PMID 17662637.

[12] Py BF, Gonzalez SF, Long K, Kim MS, Kim YA, Zhu H, Yao J, Degauque N, Villet R, Ymele-Leki P, Gadjeva M, Pier GB, Carroll MC, Yuan J (май 2013 г.). «Кохлин, продуцируемый фолликулярными дендритными клетками, способствует антибактериальному врожденному иммунитету». Иммунитет. 38 (5): 1063–72. Дои:10.1016 / j.immuni.2013.01.015. ЧВК 3758559. PMID 23684986.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]