FAM3C - FAM3C

FAM3C
Идентификаторы
ПсевдонимыFAM3C, ILEI, GS3786, семейство со сходством последовательностей, 3 члена C, молекула C, регулирующая метаболизм FAM3
Внешние идентификаторыOMIM: 608618 MGI: 107892 ГомолоГен: 8926 Генные карты: FAM3C
Расположение гена (человек)
Хромосома 7 (человек)
Chr.Хромосома 7 (человек)[1]
Хромосома 7 (человек)
Геномное расположение FAM3C
Геномное расположение FAM3C
Группа7q31.31Начинать121,348,878 бп[1]
Конец121,396,364 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE FAM3C 201889 в fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001040020
NM_014888

NM_138587

RefSeq (белок)

NP_001035109
NP_055703

NP_613053

Расположение (UCSC)Chr 7: 121,35 - 121,4 МбChr 6: 22.31 - 22.36 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок FAM3C это белок что у людей кодируется FAM3C ген.[5][6]

Функция

Этот ген является членом семейства с подобием последовательностей 3 (FAM3) и кодирует секретируемый белок с доменом GG. Изменение экспрессии этого белка было отмечено в панкреатический рак -производные клетки. Были охарактеризованы альтернативные варианты сплайсинга транскрипции, которые кодируют один и тот же белок.[6] Функции и экспрессия FAM3C также изучались в головном мозге млекопитающих.[7][8] которые показали, что снижение уровня FAM3C связано с началом спорадической болезни Альцгеймера (БА), что выдвинуло на первый план FAM3C как многообещающую терапевтическую мишень для лечения болезни Альцгеймера. Более того, уровень FAM3C был заявлен как биомаркер БА вместе с сапонином D.[9]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000196937 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029672 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Чжу Й., Сюй Дж., Патель А., Маклафлин М. М., Сильверман С., Кнехт К., Свитцер С., Ли Х, Макдоннелл П., Мирабайл Р., Циммерман Д., Бойс Р., Тирни Л. А., Ху Э, Ливи Г. П., Вольф Б., Абдель- Meguid SS, Rose GD, Aurora R, Hensley P, Briggs M, Young PR (август 2002 г.). «Клонирование, экспрессия и начальная характеристика нового семейства цитокиноподобных генов». Геномика. 80 (2): 144–50. Дои:10.1006 / geno.2002.6816. PMID  12160727.
  6. ^ а б «Ген Entrez: семейство FAM3C со сходством последовательностей 3, член C».
  7. ^ Хасэгава Х., Лю Л., Тояма И., Мураяма С., Нисимура М. (июнь 2014 г.). «Член суперсемейства FAM3 ILEI облегчает патологию, подобную болезни Альцгеймера, дестабилизируя предпоследний предшественник амилоида-β». Nature Communications. 5: 3917. Дои:10.1038 / ncomms4917. PMID  24894631.
  8. ^ Лю Л., Ватанабэ Н., Акацу Х, Нисимура М. (август 2016 г.). «Нейрональная экспрессия ILEI / FAM3C и ее снижение при болезни Альцгеймера». Неврология. 330: 236–46. Дои:10.1016 / j.neuroscience.2016.05.050. PMID  27256505. S2CID  24057333.
  9. ^ [1], Дэвис, Хув Алан; Кай Бленноу и Джеймс Нортон Макгуайр, «Сапозин D и FAM3C - биомаркеры болезни Альцгеймера» 

дальнейшее чтение